下载客户端每一个新生命的孕育都承载着家庭的希望，然而有一种喜悦却可能因为一条额外的染色体而蒙上阴影。3月21日是“世界唐氏综合症日”，为提高公众对唐氏综合症的认知，倡导适龄生育和规范产检，3月18日上午，清远市人民医院产科举行了一场主题为“携手同行，终结孤独”的专家义诊活动，吸引了不少孕妈妈及其家属前来咨询。
2026年3月18日，清远市人民医院举行“世界唐氏综合症日”义诊活动。清远日报记者 江元威 摄
2026年3月18日，清远市人民医院举行“世界唐氏综合症日”义诊活动。清远日报记者 江元威 摄
产检并非“走过场” 高龄妊娠风险高
“唐氏综合症并非罕见，全球范围内每700至1000个新生儿中，就有一个‘唐宝宝’。”活动现场，清远市人民医院产前诊断中心主任、产科门诊主任、主任医师谭卫荷耐心地向市民科普。她解释，唐氏综合症的发生主要是由于在精子和卵子受精过程中染色体减数分裂出现异常，导致受精卵比正常人多了一条第21号染色体。
针对部分孕妈妈认为“家族中没有先例，孩子就一定安全”的误区，谭卫荷指出，这是一种不正确的观念。“唐氏综合症的发病率与遗传的关系并不大，影响其发生的一个主要因素是孕妈妈的年龄。”她强调，随着孕妇年龄的增长，卵子质量下降，染色体异常的风险也随之增高。
“35岁以上的孕妇我们称为高龄孕妇，这个群体发生唐氏儿的风险约为1/350；到了40岁，风险上升至1/100；而45岁及以上的孕妇，风险则高达1/25。”谭卫荷建议女性市民，为了避免出生缺陷，应尽量适龄生育，避免高龄妊娠。
一站式筛查+无创DNA 筑起出生缺陷防线
随着医学技术的发展，唐氏综合症已可通过有效的产前筛查和诊断进行预防。谭卫荷介绍，目前医院建议孕妇进行早孕一站式唐氏筛查，即结合NT筛查（B超检查胎儿颈后透明带厚度）和抽血检查，这项检查的检出率可以达到70%至75%。同时，早期和中期的唐氏联合筛查，进一步将部分漏诊的病人筛出来。
对于准确率要求更高的孕妇，无创DNA筛查是目前的一个优质选择。谭卫荷表示，无创DNA筛查对唐氏综合症的准确率可高达95%以上。
值得一提的是，为了减轻群众负担，国家针对产前筛查出台了相关补助政策。据谭卫荷介绍，对于唐氏筛查临界风险或单项指标异常、需要进一步进行无创DNA检查的广东户籍孕妇，相关费用可以减免。如果低风险孕妇也希望进行无创检查，也可选择自费方式。
无创DNA只是精确的筛查，有一定局限性，不能诊断染色体结构异常，所以有介入性产生诊断指征的孕妇，建议进行有创的产前诊断。
“携手同行，终结孤独” 让爱不再孤单
“唐氏宝宝通常都有很典型的面部特征，比如小眼睛、眼距宽、常伸舌头、脖子短等。但他们最大的问题是智力低下，自理能力差。”谭卫荷表示，由于智力障碍和生活能力的局限，唐氏宝宝往往不被理解，甚至被疏远和排斥，孤独是他们长期面临的困境。
正因如此，今年清远市人民医院将义诊主题定为“携手同行，终结孤独”。活动不仅是为了科普产检知识，更是呼吁全社会关注这一特殊群体。“我们希望通过宣传，让更多人了解产前检查的重要性，提倡适龄生育，从源头上减少唐氏儿的出生。同时，也希望社会给予唐氏宝宝更多关注、理解和关爱，帮助他们通过康复锻炼，尽可能地提高生活本能，让他们不再感到孤独。”
谭卫荷坦言，尽管目前的医学技术已经能够筛查出绝大部分唐氏综合症，但仍然无法做到100%的精准。因此，极少数情况下，即便孕妇完成了所有产检项目，仍有生出唐氏儿的可能，希望市民能够给予医学科学一定的理解。
记者：曹成飞 通讯员 彭可明
编辑：李志芳
校对：蔡硕
编审：肖阳
编委：曾小军
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